TCF12 syndroom

Wat is deze aandoening?

De schedelvorm wordt bepaald door de te vroege sluiting van een of beide kroonnaden (zie scheve schedel of brede schedel). De bovenkaak kan smal in aanleg zijn waardoor er wat weinig ruimte is voor alle tanden en kiezen. Omdat de genetische afwijkingen in het TCF12-gen nog maar kortgeleden zijn ontdekt, is er nog niet veel bekend over de verschijnselen dit hierbij horen. Ons team doet hier wetenschappelijk onderzoek naar.

Meer informatie vindt u op onderstaande websites:

• Laposa.
• Stichting Hoofdzaak.

Hoe vaak komt het voor?

In Nederland worden ongeveer een à twee kinderen per jaar geboren met het TCF12 syndroom.

Het TCF12-syndroom is het gevolg van een genetische afwijking in het TCF12-gen. Familieleden met dezelfde genetische afwijking kunnen verschillen in de kenmerken van het syndroom: een of beide kroonnaden kunnen te vroeg zijn gesloten en soms sluiten ook andere schedelnaden te vroeg. De kenmerken kunnen mild zichtbaar zijn of zeer duidelijk. 
Ook kan iemand drager zijn van de genetische afwijking zonder kenmerken te hebben; zij hebben dus geen te vroege sluiting van de schedelnaden.

Het TCF12 syndroom is het gevolg van een genetische afwijking in het TCF12-gen. Als een van de ouders deze genetische afwijking heeft, is de kans 50% dat deze wordt doorgegeven aan een volgend kind. De genetische afwijking kan ook voor het eerst ontstaan zijn bij het kind. Er is dan voor de ouders geen verhoogd risico op een volgend kind met TCF12 syndroom.

Zonder operatie zal de afwijkende vorm van het voorhoofd toenemen.

Operaties

• Openschedeloperatie op de leeftijd van zes tot negen maanden.

Onderzoeken

• Röntgenfoto’s schedel.
• CT-scan schedel.
• MRI-scan hersenen.
• Oogonderzoek.
• Gehoortest.
• Portretfoto’s en 3D-foto's.
• Psychologische tests.
• DNA-test.

Voorhoofdsoperatie bij plagiocefalie

• De plastisch chirurg en neurochirurg opereren uw kind en verrichten de controles op het spreekuur.
• De verpleegkundig specialist begeleidt uw kind en u en is uw vaste aanspreekpunt.
• De oogarts doet oogonderzoeken. 
• De kno-arts neemt gehoortests af.
• De anesthesist bereidt de operatie voor.
• De klinisch geneticus geeft u advies over erfelijkheidsonderzoek
• De psycholoog neemt gedrags- en ontwikkelingstests af.